une nouvelle cause de TV polymorphe ?

H Bundgaard et Coll ont rapporté sous ce terme dans une lettre au NEJM en 2018 (1), l’histoire de 5 familles danoises dont des membres présentaient un sous décalage chronique du segment ST pouvant se compliquer de TV polymorphe et FV.  Ce nombre a été porté à 10 familles en 2021 (2) et à 14 en 2022 (3). Il n’y a pas eu pour l’instant de cas extra danois publiés.

ECG 12 dérivations d’une TV polymorphe très rapide
Démarrage d’une TV polymorphe sur une ESV de couplage intermédiaire 300 à 360 ms chez 3 patients

40 des membres de ces 14 familles sont affectés avec une distribution signant une transmission de type autosomique dominante. Le phénotype ECG semble apparaitre avant la puberté à type de sous décalage de ST plus prononcé dans les dérivations V4-V5-D2. Ce sous-décalage est constant , sans fluctuations à l’inverse de ce qui est observé dans les canalopathies type Brugada ou QT  long , et aggravé par l’effort.

L’anomalie ECG semble longtemps isolée avec un âge moyen de 52,6 ± 16,5 ans pour l’apparition de symptomes d’origine rythmique ( FA, TV/FV) mais également d’une dysfonction ventriculaire gauche.

Néanmoins un cas dramatique est rapporté, d’un garçon présentant à l’âge de 16 ans des syncopes sur TV polymorphes et décédé un an plus tard dans les suites d’une transplantation pour arythmie intraitable.

Le nombre d’évenements est important , de gravité variable : au cours d’un suivi moyen de 9,3 ± 7,1 ans , 5 patients (13%) ont présenté une arythmie ventriculaire soutenue ou une mort subite récupérée, 10 (25%) une FA, 10 (25%) une dysfonction VG (FE< 50%). L’affection semble n’affecter le pronostic que chez l’homme.

Malgré le type de distribution en faveur d’un mode autosomique dominant aucune cause génétique n’a pu être mise en évidence, en particulier sur SCN5A (mutations retrouvées à l’origine de certains QT long, de syndromes de Brugada et de cardiomyopathies dilatées).

Bibliographie

1)Bundgaard H, Jøns C, Lodder EM, Izarzugaza JMG, Romero Herrera JA, Pehrson S, Tfelt-Hansen J, Ahlberg G, Olesen MS, Holst AG, et al. : A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med. 2018;379:1780–1781.

2)Christensen AH, Nyholm BC, Vissing CR, Pietersen A, Tfelt-Hansen J, Olesen MS, Pehrson S, Iversen KK, Jensene HK, Bundgaard H : Natural History and Clinical Characteristics of the First 10 Danish Families With Familial ST-Depression Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2021;77:2617–2619.

3)Christensen AH, Vissing CR, Pietersen A, Tfelt-Hansen J , Jensen  MD, Bundgaard H et al : Electrocardiographic Findings, Arrhythmias,and Left Ventricular Involvement in Familial STDepression Syndrome . Circ Arrhythm Electrophysiol. 2022;15:e010688.