une nouvelle cause de TV polymorphe ?

H Bundgaard et Coll ont rapporté sous ce terme dans une lettre au NEJM en 2018 (1), l’histoire de 5 familles danoises dont des membres présentaient un sous décalage chronique du segment ST pouvant se compliquer de TV polymorphe et FV.  Ce nombre a été porté à 10 familles en 2021 (2) et à 14 en 2022 (3). Il n’y a pas eu pour l’instant de cas extra danois publiés.

ECG de base de membres de 7 différentes familles : ST sous décalé V4-V- et II, sus-décalé aVR

ECG 12 dérivations d’une TV polymorphe très rapide
Démarrage d’une TV polymorphe sur une ESV de couplage intermédiaire 300 à 360 ms chez 3 patients

40 des membres de ces 14 familles sont affectés avec une distribution signant une transmission de type autosomique dominante. Le phénotype ECG semble apparaitre avant la puberté à type de sous décalage de ST plus prononcé dans les dérivations V4-V5-D2. Ce sous-décalage est constant , sans fluctuations à l’inverse de ce qui est observé dans les canalopathies type Brugada ou QT  long , et aggravé par l’effort.

L’anomalie ECG semble longtemps isolée avec un âge moyen de 52,6 ± 16,5 ans pour l’apparition de symptomes d’origine rythmique ( FA, TV/FV) mais également d’une dysfonction ventriculaire gauche.

Néanmoins un cas dramatique est rapporté, d’un garçon présentant à l’âge de 16 ans des syncopes sur TV polymorphes et décédé un an plus tard dans les suites d’une transplantation pour arythmie intraitable.

Le nombre d’évenements est important , de gravité variable : au cours d’un suivi moyen de 9,3 ± 7,1 ans , 5 patients (13%) ont présenté une arythmie ventriculaire soutenue ou une mort subite récupérée, 10 (25%) une FA, 10 (25%) une dysfonction VG (FE< 50%). L’affection semble n’affecter le pronostic que chez l’homme.

Evenements cliniques au cours du suivi : les hommes sont beaucoup plus affectés
A survenue d’une FA, B toute arythmie , C apparition d’un dysfonction vg
D mortalité toute cause

Malgré le type de distribution en faveur d’un mode autosomique dominant aucune cause génétique n’a pu être mise en évidence, en particulier sur SCN5A (mutations retrouvées à l’origine de certains QT long, de syndromes de Brugada et de cardiomyopathies dilatées).

Bibliographie

1)Bundgaard H, Jøns C, Lodder EM, Izarzugaza JMG, Romero Herrera JA, Pehrson S, Tfelt-Hansen J, Ahlberg G, Olesen MS, Holst AG, et al. : A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med. 2018;379:1780–1781.

2)Christensen AH, Nyholm BC, Vissing CR, Pietersen A, Tfelt-Hansen J, Olesen MS, Pehrson S, Iversen KK, Jensene HK, Bundgaard H : Natural History and Clinical Characteristics of the First 10 Danish Families With Familial ST-Depression Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2021;77:2617–2619.

3)Christensen AH, Vissing CR, Pietersen A, Tfelt-Hansen J , Jensen  MD, Bundgaard H et al : Electrocardiographic Findings, Arrhythmias,and Left Ventricular Involvement in Familial STDepression Syndrome . Circ Arrhythm Electrophysiol. 2022;15:e010688.